Обнаружена связь между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера

12 Мар

Согласно статистике, болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой слабоумия. Деменция описывает симптомы потери памяти и других когнитивных и функционирующих способностей, достаточно серьезные, чтобы повлиять на повседневную жизнь. Хотя исследователи не знают точно, что вызывает болезнь Альцгеймера, она характеризуется аномальными отложениями амилоидных бляшек в головном мозге и образованием тау-белковых клубков. Это заболевание, которое становится хуже с течением времени, что приводит к потере способности человека думать и двигаться, и, в конечном итоге, к смерти. Для болезни Альцгеймера пока нет никакого лечения.

Синдром Дауна вызывается дополнительной копией хромосомы 21, одной из 23 хромосом человека. Вместо обычных двух экземпляров, по одному от каждого родителя, люди с синдромом Дауна имеют три копии хромосомы 21. Хромосомы несут гены, которые сообщают организму, как строить белки. Белки определяют, как тело выглядит и как оно функционирует. Хотя исследователи и не знают как, дополнительный генетический материал заставляет людей с синдромом Дауна менять развитие и предполагает определенные проблемы со здоровьем.

Ген, который кодирует продуцирование амилоида, находится на хромосоме 21. Поскольку люди с синдромом Дауна имеют дополнительную копию этой хромосомы, исследователи полагают, что они производят намного больше амилоида, чем люди, которые не имеют синдрома Дауна. Это одна из причин того, что люди с синдромом Дауна имеют значительно более высокий риск развития болезни Альцгеймера.

«Все мозги производят амилоид», говорит Бенджамин Ханден, доктор философии, профессор психиатрии Университета Питтсбурга. «Тело, как правило, в состоянии устранить его. Но если тело делает продуцирует много амилоида, амилоид, в конечном счете может перегрузить систему. При сканировании мозга людей с синдромом Дауна возрастом 40 лет и старше, мы видим, что большинство из них имеют повышенные уровни амилоида, больше похожие на состояние людей в возрасте 70-и и 80-и лет в общей численности населения».

«Около 75 процентов людей с синдромом Дауна 60 лет и старше имеют болезнь Альцгеймера», говорит Питер Булов, доктор медицины, адъюнкт-профессор медицины в Университете Питтсбурга, и директор центра взрослых с синдромом Дауна Университета Питтсбурга. «Но некоторые начинают показывать симптомы болезни в 40 лет».

Д-ра Булов и Ханден в настоящее время ищут добровольца с синдромом Дауна, желающего добровольно провести исследование с использованием передовых методов тестирования для выявления ранних стадий болезни Альцгеймера. Используя томографию головного мозга и другие тесты, они хотят выяснить, есть ли какой-нибудь способ предсказать, как будет развиваться болезнь или почему некоторые люди производят так много амилоида, но не проявляют никаких симптомов.

«Людей с синдромом Дауна так много в мире», говорит ученый, «и участие является ценным способом внести свой вклад в улучшение общего состояния здоровья каждого. Мы хотим, чтобы люди с синдромом Дауна имели право голоса в исследовании, и это отличная возможность.»